精准医疗翻转诊断：贫血女基因检测发现误诊40年

本文摘要：一名40岁女子自小被临床为重型地中海贫血及血小板过多症，后来并被手术脾臟及长年服用诱导血小板功能的药物，更进一步做到全外显子基因体定序，才找到确实的病原机转是因细胞内质网涉及的基因突变引发「先天性红血球分解出现异常性贫血」，器官移植化疗地中海贫血反受其害。

一名40岁女子自小被临床为重型地中海贫血及血小板过多症，后来并被手术脾臟及长年服用诱导血小板功能的药物，更进一步做到全外显子基因体定序，才找到确实的病原机转是因细胞内质网涉及的基因突变引发「先天性红血球分解出现异常性贫血」，器官移植化疗地中海贫血反受其害。中国医药大学附设医院7日月打开「精准医学门诊」，中国附医副院长张建国认为，这也是台湾首创将2万个外显子子基因检测提到在门诊临床化疗上，对于无法临床化疗的遗传、少见疾病、癌症復放、癌症化疗不佳的患者有望获取更加精准的的化疗方向。张建国也以这名患者的病例为事例，认为，这名患者因贫血自小被临床为重型地中海贫血及血小板过多症，还因被手术脾臟及长年服用诱导血小板功能的药物，但利用仅有外显子基因体定序，结果显示，过多的血小板是因为红血球碎片导致的失误，确实的病原机转是因细胞内质网涉及的基因突变引发，也因此建议其主治医师转变化疗方向。

张建国认为，早在2013年，中国附医就开始发展有关基因体的检验，在2015年8月更加将精准医学的研究规划沦为最重要的方向之一，投放大量的经费及人力。在全院各科医师大力投放下，一方面创建了精准医学的核心技术，基因体定序及生物资讯分析系统，一方面展开各种艰难临床疾病的基因体检验分析。同时为了服务更好的病人，临床应用于级的基因体检验部应运而生，这是由美国临床病理实验室（CAP）证书通过，是国内少见的外显子体定序检验（Exomesequencing）证书通过的检验部。中国附医正式成立精准医学门诊，也是全台第一个将精准医疗应用于在门诊临床与化疗上，未来将有系统地获取更加多病患全方位的智慧医疗。

包括从检测、生物资讯分析、检验到辨识，获取一站式的服务，全部工序皆在院内已完成，并且以检测2万个基因来临床癌症、少见疾病及各种遗传病。

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